Wykorzystanie metody bliźniąt do określenia udziału czynników genetycznych i środowiskowych...

SPIS TREŚCI

I. WPROWADZENIE 5

II. TEORETYCZNE PRZESŁANKI PRACY 9
1. Specyfika okresu wewnątrzmacicznego w badaniach ontogenetycznych 9
2. Interakcje genotyp-środowisko 12
3. Działanie mechanizmu epigenetycznego w rozwoju 19
4. Środowisko wewnątrzmaciczne dla bliźniąt 22
5. Mechanizmy i przyczyny powstawania ciąży bliźniaczej 24
6. Metody określania zygotyczności bliźniąt 28
7. Chimery jako niezwykły typ bliźniąt 31
8. Cel pracy i zadania badawcze 36

III. MATERIAŁ BADAWCZY I METODY 38
1. Struktura badanej zbiorowości 38
1.1. Charakterystyka dojrzałości i stanu ogólnego noworodków 39
1.2. Charakterystyka parametrów auksologicznych na podstawie danych antropometrycznych cech somatycznych noworodka 42
1.3. Charakterystyka danych patomorfologicznych popłodu 46
1.4. Ocena środowiska matczynego 49
1.5. Ocena zygotyczności na podstawie analizy polimorfizmu DNA metodą jednopunktową i wielopunktową 52
2. Założenia metody bliźniąt jako miernika polimorfizmu genetycznego i ekosensytywności 57
3. Zastosowane metody analizy statystycznej 60

IV. PREZENTACJA WYNIKÓW I DYSKUSJA 62
1. Ocena stanu rozwoju noworodków pochodzących z ciąży bliźniaczej 62
1.1. Urodzeniowa charakterystyka noworodków z ciąży bliźniaczej z uwzględnieniem wieku płodowego, płci i zygotyczności oraz stanu ogólnego określonego skalą Apgar 62
1.2. Nieprawidłowości łożyska a stan rozwoju bliźniąt 67
1.3. Matczyne czynniki ryzyka a stan rozwoju bliźniąt 74
1.4. Warunki środowiska wewnątrzmacicznego a stan rozwoju bliźniąt 77
2. Analiza zmienności fenotypowej cech somatycznych 87
2.1. Obraz różnic wewnątrzparowych cech somatycznych bliźniąt w zależności od wieku płodowego i płci 87
2.2. Obraz różnic wewnątrzparowych bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych w zależności od determinantów rozwoju 93
2.2.1. Obraz różnic wewnątrzparowych bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych w zależności od wieku płodowego 93
2.2.2. Obraz różnic wewnątrzparowych bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych w zależności od środowiska wewnątrzmacicznego 98
2.2.3. Obraz różnic wewnątrzparowych bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych w zależności od matczynych czynników zagrożenia 107
2.2.4. Ocena zmienności różnic wewnątrzparowych u bliźniąt 109
2.3. Statystyczny opis zmienności fenotypowej cech somatycznych 111
3. Próba określenia siły relacji genotyp-środowisko 130
3.1. Kształtowanie się stopnia odziedziczalności badanych cech, jej stałości i zmienności w czasie 130
3.2. Analiza słuszności założeń w badaniach odziedziczalności cech ilościowych 138
3.3. Porównanie międzypłciowe i międzycechowe współczynników polimorfizmu genetycznego i ekosensytywności 144
4. Przypadki różnic genetycznych u bliźniąt jednozygotycznych 155

V. PODSUMOWANIE I WNIOSKI 162
PIŚMIENNICTWO 171
SUMMARY 191